最近有很多小伙伴咨询关于frax的问题，小编结合多年的经验整理出来一些frax骨折风险测评系统对应的资料，分享给大家。

本文目录：

• 1、虫白蜡是什么
• 2、少年的你英文
• 3、低分子量肝素简介
• 4、请问FRAX评分表，前面的4个英文字母分别代表什么意思？是哪些单词的缩写？英语。医学。理工学科。谢
• 5、诶嘿嘿是什么歌
• 6、脆性X 染色体简介

虫白蜡是什么

问题一：什么称为虫白蜡.有些药房还没有 虫白蜡

为介壳虫科昆虫白蜡虫的雄虫，群栖于木犀科植物白蜡树、女贞及女贞属其他种植物枝干上所分泌的白色蜡质，精制而成。8～9月间采蜡。清晨用刀将包有蜡质的树枝切下，名曰蜡花，放入沸水锅中煮之，使蜡质熔化而浮于水面，冷后凝结成块。取出，再加水加热熔化，过滤后凝固即成。

白蜡

又名白蜡子，主产广东高州、电白等县(市)，其主要特点：树体生长势中等；果实近心形或卵圆形，中等大，单果重19～30克，皮薄鲜红色；果肉白蜡色，肉脆爽清甜；可食率69.8％～83.7％，可溶性固形物17.2％～20.4％，酸含量0.12克/100毫升，种子中等大，品质优良，5月下旬～6月上旬成熟。白蜡早熟、优质丰产，能调节市场供应，可适度发展。

川蜡

川蜡又称虫蜡，属于生物蜡，是白蜡虫分泌在所寄生的女贞树或白蜡树枝上的蜡质。将这种分泌物从树上刮下来后用热水溶化，撇出蜡，再熔化后并过滤以进行精制，必要时再进行漂白。

川蜡（虫蜡） 白色至微黄，表面光滑有光泽，无明显杂质，质硬而脆，断面呈马牙状有光泽 有蜡香气味 82－84度 1.6 85-92 6.0 0.3 化学分离主要成份是:烷基酸、三方字离酸、三方字离醇、烃类化合物、树脂等

用途：医药：片剂、片剂抛光；食品：巧克力、糖豆、瓜子抛光；日化：眉笔、鞋油、汽车上光蜡、地板蜡、复写纸；家具：雕刻、石材；航天军工等。融点高（约80c）。

适用：（1）军事工业：精密铸造添加剂；（2）机械工业：金属的防潮，防锈和润滑剂；（3）造纸工业：高级铜版纸，复写纸，蜡纸，蜡光纸，糖果纸的填充剂和上光剂；（4）电子工业：电容材料。

问题二：虫白蜡、白蜡、川蜡是什么 虫白蜡・植物

概述：本品为介壳虫科昆虫白蜡虫的雄虫群栖于木犀科植物白蜡树Fraxi-nus chinensis Ro激b.、女贞Ligustrum lucidum Ait.或女贞属他种植物枝干上分泌的蜡，经精制而成。

别名：白蜡、虫蜡、川蜡

所以它们实际上是一样的

问题三：虫白蜡可不可以长期服用？有什么功效和副作用？ 你好。虫白蜡，本品为介壳虫科昆虫白蜡虫。【功能主治】止血，生肌，定痛。治金疮出血，尿血、下血，疮疡久溃不敛，下疳。是中药，长期服用对人体产生副作用。建议遵医嘱。

问题四：哪里有虫白蜡种子，就是放在蜡树上的一种虫子可以产白蜡？ 白蜡虫，Ericeruspela(Chavannes)俗称蜡虫，白蜡（Cerachinensis，也称虫白蜡）实即白蜡虫的分泌物，为中国特产。中国放养蜡虫，始於九世纪前，宋、元间已有正确详实的文献记载，至明时大盛，川滇、湖广、江浙均有养殖。为昆虫中的一种介壳虫，雌雄异形。雌虫发育成熟后营固定生活；雄虫有一对翅，但生命短促，在野外不易发现。分泌蜡主要靠白蜡虫幼虫，一龄雌幼虫全不泌蜡；二龄雌幼虫能分泌微量蜡粉。一龄雄幼虫能分泌微量蜡丝；白蜡虫产蜡以来自二龄雄幼虫为主。

中国是白蜡虫的故乡。白蜡虫起源于古老的云贵高原，其后逐渐朝东和南两方向延伸扩展；特别是南部地区气候湿润、年平均气温较高，所以白蜡虫多集中分布在乌蒙山、大凉山、大巴山、武当山和大娄山一带，隐约构成一个“[”字的半圆形的中心区。从行政区域来看，白蜡虫的分布遍及云南、贵州、四川、湖南、陕西、湖北、安徽、江西、福建、江苏、浙江、广西、广东、山东、河南、河北、上海和 *** 等十八个省、区、市。其中前面四个省最为重要，云南、贵州以产虫为主，四川、湖南以产蜡见长。尤其突出的是四川省，自20世纪90年代以来，无论在虫、蜡的生产或者是科学研究方面都有很大的提高和进展。

国内白蜡虫的分布范围，大体上属于我国植被区划中的亚热带常绿阔叶林地区；最北采集地山东崂山，南抵广东海南岛，西界云南、 *** （昌都地区），东达沿海各省；白蜡虫的分布区约位于北纬26o13’一32o59’，东经101o37’一12lo07’。虫、蜡分布中心区约位于北纬26o52’一32o54’，东经103o45’一112o30’之间，其中尤以北纬26o00’一32o40’的区域为其适生地带。可在此区内放养繁殖，提取虫蜡。

从虫、蜡生产的历史看，种虫产区集中分布在下面四个区域：

1．云南省昭通地区和贵州省安顺以西一带，即云贵高原山地地带。

2．四川省西昌地区和凉山彝族自治州，即横断山脉谷地地带。

3．四川省北部的南江、广元、旺苍和陕西省的宁强、镇巴、南郑、西乡等地，即川陕山地地带。

4．贵州省贵阳以东的湄潭、思南、麻江等县，属于黔东台坡地与平坝地区。

这四个区域中，前面两个区域所产种虫的品质较好，产量最大。它们的共同特点是：位于北纬26o一29o之间；处于海拔高度在1000―3000米的高山区，年均温在14―18℃之间，年雨量在1000毫米左右，冬春季日照时数特别长而且温暖干燥。全年日照在1796―1918小时。

虫白蜡的主产分布中心区在云、贵、川三省峡谷和陕、川大巴山的浅山丘陵以及武陵山与湘赣交界的幕阜山一带。

四川省是我国生产虫白蜡的中心，年产量占全国总产量的90%以上。四川省的白蜡产区包括两个区域：一是岷江下游一带，如峨眉、乐山、夹江、洪雅等县，这是全国最大最好的产蜡区域。一是嘉陵江中下游的南部、营山、蓬安、广安等县。它们的共同特点是：各地海拔都在1000米以下，且多属于400米左右的丘陵或平原地区。年均温在16．0―18．7℃之间，年降雨量在1000―1500毫米之间。雄虫生长期的5一7月份，具有较高的气温，且5一7月间一般没有灾害性的大风，有利于初孵化的幼虫的活动和定叶定杆。全年日照很长，在1000―1500小时，有助于白蜡虫的寄主植物进行光合作用、积累营养。这些因素都对白蜡虫的生长、发育和泌蜡有益的。

此外，国内著名的老产蜡区还有湖南省的芷江、溆浦、泸溪、黔阳、衡阳等县。后来发展的产区有：陕西省的安康、汉阴、南郑、汉中等地。湖北省的武汉市郊各县和恩施山区。此外，江西潜山，福建安溪，浙江临安、永康、吴兴、金华，安徽......

问题五：世上有一种虫子叫白蜡虫吗。干什么用的 白蜡虫：

昆虫纲、半翅目、户亚目、蚧总科、蜡蚧科、白蜡蚧属、白蜡虫

俗称蜡虫，白蜡（Cerachinensis，也称虫白蜡）实即白蜡虫的分泌物，为中国特产。分泌蜡主要靠白蜡虫幼虫，一龄雌幼虫全不泌蜡；二龄雌幼虫能分泌微量蜡粉。一龄雄幼虫能分泌微量蜡丝；白蜡虫产蜡以来自二龄雄幼虫为主。白蜡虫分泌白蜡，为高级动物蜡，熔点高（达80℃～85℃）质地区硬，颜色洁白 ，透明度好，理化性能稳定，凝结力强，无臭，无味、润滑，广泛用于化工、工业、医药等行业。

问题六：蜡是什么做的 蜡腊(岁终祭祀);蜡坛(蜡祭之坛);蜡宾(年终祭祀的助祭人);蜡索(犹蜡祭);蜡祠(蜡祭用的祠堂);蜡宫(供蜡祭用的宫室);蜡月(指周历十二月);蜡日(年终蜡祭八神之日);蜡祭(祭名。年终合祭万物之神)

另见là

蜡通常在狭义上是指脂肪酸、一价或二价的脂醇和熔点较高的油状物质；广义上通常是指具有某些类似性状的油脂等物质。在不同的场合下对于“蜡”的定义也有所区别。但在广义上，蜡通常是在指植物、动物或者矿物等所产生的某种常温下为固体、加热后容易液化或者气化、容易燃烧、不溶于水、具有一定的润滑作用的物质。

高分子一元醇与长链脂肪酸形成的酯质。在化学结构上不同于脂肪，也不同于石蜡和人工合成的聚醚蜡。故亦称为酯蜡。蜡是不溶于水的固体，温度稍高时变软，温度下降时变硬。其生物功能是作为生物体对外界环境的保护层，存在于皮肤、毛皮、羽毛、植物叶片、果实以及许多昆虫的外骨骼的表面。

高分子一元醇的长链脂肪酸酯称为真蜡，如蜂蜡的主要组分是长链一元醇(C26～C36)的棕榈酸酯，羊毛蜡是很复杂的混合物，含有酯蜡、醇和脂肪酸。纯化后称为羊毛脂，是羊毛固醇的脂肪酸酯。巴西棕榈蜡是一种重要的植物蜡,为酯蜡的混合物,化学式为CH3(CH2)nCOO(CH2)n+1CH3，n＝22～32。

蜡的凝固点都比较高，约在38～90℃之间。碘值较低(1～15)说明不饱和度低于中性脂肪。

蜡的类别

珐通常意义上，蜡指的是蜡烛。蜡烛是一种植物或矿物蜡。

问题七：虫蜡是什么 由昆虫所产生的蜡。

又称白蜡，中国蜡，川蜡。虫蜡系中国特产之一，早在13世纪，中国人已通过饲养白蜡虫(Ericerus pela or Coccus cerifera)用于生产虫蜡。所谓白蜡虫是指寄生于女贞树(Ligustrum lucidum Ait.)和白蜡树(Fraxinus chinensis)上的一种昆虫，虫蜡就是白蜡虫中的雄虫所分泌的物质，它是二十六羧酸与二十六碳一元醇酯化而成。主要产地为中国四川省，故又称川蜡。

有重要经济价值的主要有两种：①中国虫蜡，即虫白蜡，主要产于中国四川，是寄生在女贞或白蜡树上的白蜡虫所分泌的物质。白色或淡黄色固体；熔点80～85℃；其主要成分为二十六碳酸二十六碳醇酯CH3(CH2)24COO（CH2）25CH3，硬度大，性质稳定，不溶于水，易溶于苯、汽油等有机溶剂。可防潮、防锈。用于制造精密铸造蜡模、皮鞋油、地板蜡、复写纸、铜板纸等，也用于精密仪器的防锈和中药配方等。②印度虫蜡，是寄生于印度虫胶树上的昆虫所分泌的一种胶状物，此胶状物脱蜡时，虫蜡作为虫胶的副产品得到。粗品的熔点72～80℃，商品的熔点约80～85℃。虫蜡用于制造蜡烛和电器绝缘材料等。

产品为白色或淡黄色固体，有光泽。密度(15℃):0.950～0.970g/cm3。熔点80～85℃。不溶于水、乙醇和乙醚，易溶于苯。碘值：1.4；酸值：0.2～1.5。皂化值：70～93。实际上，天然虫蜡中还含有少量的高级脂肪酸、高级一元醇和烃类物质。白蜡可作为医药、纺织、蜡纸、制作模型等原料。

问题八：什么是蜡虫？它经济价值有哪些？ 白蜡虫

白蜡虫是我国特产资源昆虫之一。别名“蜡虫”。昆虫纲，蜡纷科雌雄异体昆虫。雌虫无翅，体节区分不明显，呈苦虫态雕虫有翅，体节明显。雌虫一生只有卵、若虫、成虫三个虫胡，属不完全变态类型；雄虫有卵、幼虫、蛹、成虫四个阶段，属完全变S类型。雄虫泌蜡，雌虫行有性生殖而繁殖后代，生产“种虫”，雌雄生虫在白蜡生产中是同等重要的。白蜡虫每年一代，3、4月份雌成虫产卵，卵量约7000粒（雌雄性比例约1：3）。4～5月份卵孵化为幼虫，雌幼虫分散栖附在叶片上面，雄幼虫群栖在叶片下面，经过20天后，蜕皮变成2龄幼虫，离开叶面栖附在枝条上，雌虫分散雄虫群栖。2龄雄幼虫时期可分泌蜡质。8月份化蛹，9月上旬蛹羽化为雄成虫，早找雌成虫交配，5～10天后即死亡在8月份2龄雌幼虫变为成虫，交配后，虫体逐渐长大，越冬后，到翌年3～4月份产卵，不久死亡。卵壳内的卵粒即为白蜡虫的种虫。白蜡虫守主植物为白蜡树、女贞树。白蜡虫分泌白蜡，为高级动物蜡，熔点高（达肌℃～85℃）质地区硬，颜色洁白，透明度好，理化性能稳定，凝结力强，无臭，无味、润滑，广泛用于化工、工业、医药等行业。

我州各地均产，但以州中南部为多。过去西昌蜡央交易的“虫会”间名全国，当前应大力发展。白蜡虫的放养与惜花采收：

－、采收：优良种虫、健壮的寄主植物和管理技术三者紧密结合，是增产白蜡、蜡虫缺一不可的保证。在谷雨、立夏之间，蜡虫成熟后，须从树上摘下，称为“摘虫”，虫颗呈红褐色，表面糖质已干，撕开虫壳，没有浆质，用手指轻按虫壳2～3次，虫壳凹下去后立即弹起恢复原状，即为成熟象征，应及时采摘。摘虫时，用拇指与食指掐住虫颗，左右摇动，一粒一粒摘下，轻摘轻放，按等级、老嫩程度分别放在通风的大孔竹筐内，严禁用手大把抹下。采摘时间，一般阴天可以全天采摘；晴天早晚采摘。摘下的虫，应及时运至阴凉处摊晾。种虫在向措区运得中和过8到目的地放养之前，均须摊晾，以免发热坏死。

二、摊晾：种虫摘回（运回）后，要立即在阴暗、通风、干燥、凉爽。清洁的房屋内（严禁烟熏、油污及化肥、农药等熏坏虫子），用清洁的凉席、晒席等铺上一屋纸，进行摊晾（如不摊开，3小时左右即发烧，造成死亡）。摊陈时。应将虫子薄摊开成一层（不超过3厘米厚），每日用竹筷轻轻翻动3～4次，保持适宜温度。如要延长孵化珐间，推迟挂放，可将虫转至阴暗低温处。

三、包虫：待雌虫大部孵化，见有少数虫在虫壳外开始爬行，即用纱布（5厘米见方）、或油桐叶、稻草、包谷叶等将虫子1～5粒（上等虫1～3粒，中等虫3～5粒）包为一包。用稻草包虫的包长约10厘米，底宽为3厘米；用油桐叶包虫，应在前1～2天将叶采回，晾干水气，擦去泥沙等。

四、挂放和管理：白种虫的挂放、管理：为使幼虫孵化，定叶、上树整齐、降低在定叶过程中损失率，包好的虫包放在室内（室温控制在17”～18℃范围内），使虫不断孵化，积累虫口数。等幼虫孵化率达 80％以上时，选择晴好天气挂放，幼虫可在1～2日内，甚至几小时内全部定叶。摊养时间一般以不超过 15～20天为宜。挂放前应用 25％ 二二三乳剂300倍液，或用 90％晶体敌百虫 1，000倍液，喷射清洁虫园；做好修枝打叶；铲净树下杂草。用稻草包虫，应将底部向上，绑挂于二、三年生枝条的分叉部分上，这样虫包易接受阳光及早定叶，减低和避免敌害和雨水停留在包内虫颗上，使湿度增加造成的损失。用油桐叶包虫的虫包，要在靠树干的一面用竹扦戳7～8个小孔，以便蜡虫爬出，在虫包两个底角各戳一孔，便于漏水。绑挂时间应选择气温25℃左右。无风的晴朗天上午10时前进行为好......

问题九：什么叫做动物腊？ 动物蜡常见的有：虫蜡，蜂蜡，鲸蜡，羊毛蜡等

虫蜡就是虫白蜡，特点为硬度大，性质稳定，不溶于水，易溶于苯、汽油等有机溶剂。

蜂蜡，特点为不规则团块，大小不一。呈黄色、淡黄棕色或黄白色，不透明或微透明，表面光滑。体较轻，蜡质，断面砂粒状，用手搓捏能软化。有蜂蜜样香气，味微甘。蜂蜡还用于生产地板蜡、各种上光蜡、蜡笔、熨烫用蜡等以及民间的蜡染工艺中。

鲸蜡是由抹香鲸头部提取出来的油腻物经冷却和压榨而得的固体蜡。精制品白色，无臭，有光泽。

羊毛蜡，纯化后为羊毛脂。为淡黄色或棕黄色的软膏状物；有黏性而滑腻；臭微弱而特异。

问题十：女贞树上的白蜡虫可以加工成什么? 白蜡虫利用的是它分泌的蜡质，可以制成虫白蜡，虫白蜡，中药名。为介壳虫科昆虫白蜡虫Ericerus pela(Chavannes)Guerin的雄虫群栖于木犀科植物白蜡树Fraxinus chinensis Roxb.、女贞Ligustrum lucidum Ait.或女贞属他种植物枝干上分泌的蜡，经精制而成。常作为赋形剂，制丸、片的润滑剂。

详见百度百科虫白蜡词条说明。

少年的你英文

少年的你英文：Young you。

少年的英文：

early youth; juvenile; young person; teen-age youths; early youth (from ten to sixteen); lad。

例句：

1、打从少年时代我们就是好朋友了。

We have been close friends since early youth.

2、神经系统疾病少年儿童患者的脆性X综合征检查与临床诊治研究。

The study of clinical diagnosis, treatment and cytogenetics of fragile X syndrome ( FraX) in early youth and children with nervous system diseases 。

3、这些街头少年团伙使得周围邻里谈之色变。

These street gangs have become the terror of the neighbourhood.

低分子量肝素简介

目录

1 拼音 2 药品说明书

2.1 低分子量肝素的别名 2.2 外文名 2.3 低分子量肝素的药理作用 2.4 药代动力 2.5 适应症 2.6 低分子量肝素的用法用量 2.7 低分子量肝素的不良反应 2.8 规格

附：

* 低分子量肝素相关药品说明书其它版本

1 拼音

dī fèn zǐ liàng gān sù

2 药品说明书 2.1 低分子量肝素的别名

低分子肝素 ，速避凝 ,那屈肝素钙

2.2 外文名

Nadroparin Calcium , Fraxiparine

2.3 药理作用

因子ⅹa活性，对凝血酶及其他凝血因子影响不大。其抗凝血因于ⅹa活性／抗凝血酶活系用化学或酶法使普通肝素解聚而成，平均分子量约为4～6kD。具有选择性抗凝血性比值一般为1．5～4.0，而普通肝素为1左右，分子量越低，抗凝血因子ⅹa活性越强，这样就使抗血栓作用与出血作用分离，保持了肝素的抗血栓作用而降低了出血的危险。

2.4 药代动力

低分子肝素的抗凝血因子ⅹa活性t1/2。明显长于普通肝素,体内t1/2约为普通肝素的8倍，其抗凝血因子ⅹa活性的生物利用度是普通肝素的3倍。静注维持12h，皮下给药的生物利用度几乎达100％。1次/d即可，使用方便。

2.5 适应症

临床用于预防手术后血栓栓塞、预防深静脉血栓形成、肺栓塞、血液透析时体外循环的抗凝剂、未稍血管病变等。少数资料报道尚可用于因肝素引起的过敏或血小板减少症的替代治疗。尚有报道用于一些栓塞性疾病的特殊治疗。本品临床应用尚处于研究探索阶段，最佳剂量和标准化问题，有待解决。

2.6 低分子量肝素的用法用量

用药剂量因人而异，宜个体化给药。

2.7 不良反应

不良反应与注意事项同肝素，用量过大仍可导致自发性出血，使用时需进行血液学监护。

2.8 规格

注射剂：5000AXaICU(相当于2050AxaIU)/0.2ml,

7500AXaICU(相当于3075AxaIU)/0.3ml

10000AXaICU(相当于4100AxaIU)/0.4ml

15000AXaICU(相当于6150AxaIU)/0.6ml

20000AXaICU(相当于8200AxaIU)/0.8ml

25000AXaICU(相当于10250AxaIU)/1.0ml

请问FRAX评分表，前面的4个英文字母分别代表什么意思？是哪些单词的缩写？英语。医学。理工学科。谢

TRAX 是fracture risk assessment 的缩写。

其全称是Fracture risk assessment tool.

简称：TRAX工具

"FRAX 是一种利用临床危险因素来评估每位个体发生骨质疏松性骨折绝对风险的软件工具。

该软件可以根据股骨颈骨密度 (BMD) 和骨折危险因子情况，通过一系列大样本循证医学原始数据，预测出某位患者 10 年内发生骨折的可能性，这种骨折部位包括髋部骨折百分率，也能计算出全身主要部位骨折的百分率。

其中，主要部位骨折定义为脊柱、髋部、前臂及肱骨骨折。”—引用部分来自丁香园

望采纳

诶嘿嘿是什么歌

《诶嘿嘿》。歌曲名《诶嘿嘿》，由Frax.xx演唱，收录于《demo》专辑中，《诶嘿嘿》下载，《诶嘿嘿》在线试听，更多诶嘿嘿相关歌曲推荐，尽在网易云音乐。

脆性X 染色体简介

目录

1 拼音 2 疾病别名 3 疾病代码 4 疾病分类 5 疾病概述 6 疾病描述 7 症状体征 8 疾病病因 9 病理生理 10 诊断检查 11 鉴别诊断 12 治疗方案 13 并发症 14 预后及预防 15 流行病学 16 特别提示

1 拼音

cuì xìng X rǎn sè tǐ

2 疾病别名

脆性X 染色体综合征,脆性X 综合征

3 疾病代码

ICD:Q99.2

4 疾病分类

儿科

5 疾病概述

脆性X 染色体即脆性X 综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征。

6 疾病描述

脆性X 染色体即脆性X 综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X 染色体的短臂Xq27.3 带有一脆性断裂点而得名。FXS 是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。

7 症状体征

1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：

(1)智力低下：IQ 常低于50，并呈进行性加剧。

(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。

(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～50cm，阴囊增厚，少见于年幼患者，常伴大 *** 。

(4)语言发育障碍：较为常见，表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，存在构音障碍、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等。

(5)人格行为异常：包括好动、精力不集中、性情孤僻、逆反心理强、焦虑及自残等。

(6)神经系统症状：多较轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等。

(7)生殖系统：性功能低下，成年患者 *** 呈女性分布和 *** 女性化，但可生育后代。

2.女性携带者 可表现轻度智力障碍，卵巢功能早衰。在女性携带者中，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、行为异常，而其他 30%具有全突变的女性，会表现一定范围的症状。一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变，有尖脸和大耳。

全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻。她们当中有一半表现出典型的智力低下和表现出非言语性学习困难，另一半有通常需要得到不断支持的精神发育迟滞。但是所有这些女性似乎有起源于右脑和前额叶的认知损害，结果是引致视觉空间，感知技能、执行功能、注意力和同时进行能力等异常。然而，她们在连续进行的过程中表现较好，如组织信息或时间顺序，这些发病的女性在词语记忆和阅读方面有近似的能力，数学方面比较差，使用韦氏儿童智力量表(WISCR )测试智力时，她们的数学和图形排列方面得分特别低。她们也有一种特别的说话方式，表现为重复和杂乱无章。

她们的个性常常是害羞和退缩，有着奇怪的交流方式和怪癖。特殊的表现包括有刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。

8 疾病病因

本病征X 染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA 合成代谢过程中的脱氧胸苷磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA 的节段，当脱氧胸苷磷酸减少时，脱氧胸苷叁磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折迭，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。

以往对脆性X 染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发现，在对脆性部位的分类，脆性X 染色体的特殊遗传方式及其产生机制方面的研究中取得了许多重要进展，形成了一些新的概念和理论，使人们开始从一个新的水平和角度认识本病。脆性部位分类：①遗传型脆性部位(hfra)，又称之为罕见型脆性部位；②结构型脆性部位(cfra),又称为常见型脆性部位。

脆性X 染色体的遗传特征：过去认为其典型遗传方式呈X 连锁隐性遗传，近年发现它的遗传方式非常复杂，具有与一般遗传病完全不同的特殊遗传规律：①是通过无异常表型的男性携带者又称外显不能(NP)传递的，他们所生的脆性X 女儿无异常表现；②在fra(X)家系中智力低下男性患者约占20%，分离率0.4；③表型异常脆性X 女性所生的儿子中，分离率为0.5；④表型异常女性的脆性X来自她们的母亲，而非来自父亲；⑤约35%女性携带者出现智力低下；⑥NP 男性脆性X 母亲一般表型都正常，NP 男性子女中出现表型异常的脆性X 患者的危险性较低；⑦几乎所有脆性X 综合征患儿的母亲都携带脆性X；⑧同胞中的外显程度不一。

有关产生机制的几个假说：①可移动因子插入假说；②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说；③富含嘧啶DNA 顺序重组和扩增假说；④不稳定性前突变假说；⑤常染色体阻抑基因效应假说。

Jacobs 等认为男女生殖细胞质的基因可有相同的突变频率，均是向下传递。脆性X 染色体患者可能是经过两个阶段基因工程突变而向下传递给父或母，但父或母的表型为正常，在其外周血往往检不出fra(X)。当他或她体内生殖细胞再一次发生突变，并传给子或女，即产生了fra(X)阳性患者或女性携带者。Sutherland 曾指出，脆性X 染色体患者中是否存在异常的基因产物或缺少某些产物？目前尚无依据。总之脆性位点发生的真实机制，尚待更深入的研究。

9 病理生理

脆性X 染色体病人Xq27.3 区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征。1993 年脆性X 染色体编码基因cDNA 被克隆，发现(CGG)n 结构中n 拷贝数由正常6～52 扩增至≥230 时，是脆性X 染色体患者发病的分子基础，异常扩增的(CGG)n 结构位于FMRI 基因翻译区外显子1。至今已知FMRI 基因的错义突变和缺失突变携带者也表现出FMRI 基因动态突变相同的临床症状，从而显示出脆性X 染色体临床症候的患者具有高度的遗传异质性，进而使这些患者及其家庭成员的基因诊断进一步复杂化。

1.细胞遗传学 X 染色体长臂27.3 带上一个叶酸敏感的部位与脆性X 染色体有关，该部位经特殊处理后可显示脆性断裂，因而被称为脆性部位。具有脆性部位的染色体被称为脆性染色体。迄今已有26 个染色体的脆性部位被发现，其中仅X 染色体X27X28 区域的脆性部位(FRAXA)与遗传性疾病有关，而其他与疾病无关的脆性部位称为普通脆性部位。

X 脆性部位产生的机制尚不完全清楚，目前认为与DNA 的合成代谢过程有关。已发现在缺乏叶酸或用较大剂量的5氟尿嘧啶(5FU)等条件下处理，可致使胸腺核苷合成部分受到抑制，染色体结构就可能在某些特定的部位上产生裂隙或断裂。

2.FMRⅠ基因的结构、转录和翻译 脆性X 染色体的基因称为脆性X 智能落后1 基因(fragile X mental retardationⅠ，FMRⅠ)，定位于Xq27.3 区带，在基因组中跨越38kb，由17 个外显子和16 个内含子组成。FMRⅠ基因的mRNA 为4.4kb，编码一个分子量约为69～70kDa，由596 个氨基酸组成的脆性智能落后蛋白(FMRP)，这是一种RNA 结合蛋白，在体内多种组织中都表达。FMRⅠ基因外显子较小(51～196bp)，但内含子较大，平均大小为2.2kb，其中内含子1 约为9.9kb。基因中存在多种累及FMRⅠ基因3’端外显子10，12，14，15 和17 的多种转录拼接形式，其中涉及外显子12 和14 通常导致整个外显子的丢失。但累及外显子10，15 和17 的则只丢失这3 个外显子5’端的部分序列，这是因为这3 个外显子的5’一端序列上分别存在一个拼接保守信号，转录后拼接如发生在这个位置上，则导致这3 个外显子5’端的部分序列丢失。

3.FMRⅠ基因的动态突变 FMRⅠ基因的5’端有一个CGG 叁核苷酸重复区域，在正常个体中CGG 结构的重复次数具有多态性，在6～52 次，平均为30次，中国人群中以(CGG)28 最多见。在FXS 患者中，CGG 拷贝数一般＞200 次，多则可达1000 次以上。脆性X 染色体发生的根本原因是FMRⅠ基因的突变所致。动态突变是指FMRⅠ基因在传递过程中CGG 拷贝数不稳定，会发生扩增，这是95%以上的FXS 患者发病的分子遗传学基础。动态突变包括3 种类型：

(1)FMRⅠ基因的前突变(premutation)：FMRⅠ基因(CGG)n 结构中n 拷贝数扩增至53～230 时，携带者虽然表型正常，但在传代过程中易发生进一步的扩增，使后代的CGG 重复数大为增加，并有异常表型出现。FMRⅠ基因的这种突变称为前突变，男性或者女性FMRⅠ前突变基因携带者智力水平与正常人并没有区别。

根据统计，男性或者女性携带前突变FMRⅠ基因(CGG)n 结构中，n 拷贝数没有区别，但随着女性携有的前突变FMRⅠ基因(EGG)n 结构中n 拷贝数的逐渐增大，在传代过程中扩增至前突变概率也逐渐增加。而38%前突变型FMRⅠ基因经父源性传递至女儿时其(CGG)结构中n 拷贝数发生了缩减，但这现象仅见于2%母源性前突变型FMRⅠ基因传递至女儿时，从而提示前突变型FMRⅠ基因在母女传递的过程中其(CGG)n 结构中n 拷贝数具有扩增的倾向，但父女传递时则存在缩减的趋势。

(2)FMRⅠ基因的全突变(full mutation)：FMRⅠ基因由前突变状态(CGG)53～230 次扩增至＞230 次时，100%男性携带者表现为典型的脆性X 综合征，53%的女性携带者表现出轻重程度不等的智力低下，此时称为全突变。全突变与智力低下临床表现的出现直接相关。经研究发现，当CGG 结构的重复数达230 次以上时，FMRⅠ基因5’端的CpG 岛开始非正常地甲基化，这种甲基化延伸至启动子区，致使转录不能启动，mRNA 不能转录，基因编码的蛋白产物也因之缺乏，导致临床症状产生。

值得指出的是极少数男性全突变型FMRⅠ基因携带者缺乏应有的FRAXA 位点脆性现象，其分子遗传学的基础有待于进一步加以研究。就智力低下临床表现而言，几乎100%男性FMRⅠ全突变基因携带者存在智力低下，其中约89%(245/274)为中度智力低下，但仅21%(36/170)女性FMRⅠ全突变携带者表现出中度智力低下，而且高达59%(100/170)女性FMRⅠ全突变型携带者并不出现智力低下。

(3)FMRⅠ基因的回复突变：处于前突变或全突变状态的FMRⅠ基因的CGG结构在传代过程中其拷贝数目会发生一定范围的缩减，称为FMRⅠ基因的回复突变(reverse mutation)。根据突变前后FMRⅠ基因所处的状态，回复突变可分为3 种类型：全突变型→前突变型；全突变型→全突变或前突变嵌合型；嵌合型或前突变型→正常FMRⅠ基因。这些现象可发生于父源性传递过程，也可发生于母源性传递过程中，虽然较少见，却增加了预测FMRⅠ基因动态突变规律的困难，导致家族内遗传咨询及产前基因诊断进一步复杂化。

4.性别因素对FMRⅠ基因动态突变的影响 目前认为FMRⅠ基因(CGG)n结构的扩增是一个多途径多步骤递次扩增的过程，脆性X 染色体的遗传模式常有特殊的规律，即具表型正常的男性携带者可将脆性部位传递给其女儿，后者一般无智力低下或其他临床症状，但她可将受累染色体传递给后代，使家系中的第叁代出现FXS 患者。此时第叁代男孩具有较明显的智力低下，而女孩往往无明显智力异常，也即由母亲传递给子女所造成的危害较由父亲传递为大，且男孩受累程度较女孩为重，此现象称Sheman 现象。此外，还发现男性全突变型FMRⅠ基因携带者 *** 标本中只存在前突变型FMRⅠ基因。因此，现认为FMRⅠ基因的全突变并未累及男性全突变携带者的生殖细胞，但目前尚缺乏足够的证据表明女性卵细胞也未发生FMRⅠ基因的全突变。

此外，女性FMRⅠ基因动态突变携带者在传代过程中，其(CGG)n 结构的扩增和大小尚依后代的性别而发生变化，即传至男性后代时则具有进一步扩增的趋势，但传至女性后代时则扩增程度较小，且尚可见到(CGG)n 结构发生缩减的现象，可能女性所携有的另外1 条FMRⅠ基因正常的X 染色体抑制了女性胚胎早期阶段全突变型FMRⅠ基因(CGG)n 结构的进一步扩增。总之，全突变型FMRⅠ基因(CGG)n 结构的变化趋势(是扩增，还是缩减)以及变化适度的大小尚受亲代和子代性别的双重影响。因此，在FMRⅠ基因动态突变家族的遗传咨询时必须考虑FMRⅠ基因的这种突变特征。

5.FMRⅠ基因的非动态突变 FMRⅠ基因除了动态突变外，少数病人还会发生堿基置换和缺失等非动态突变，目前已发现1 种错义突变和8 种缺失型突变。这些突变所导致的临床症状和动态突变相同，但缺乏FRAXA 脆性位点这一特征。目前的报道未显示这种突变有热点区。

10 诊断检查

诊断：脆性X 染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。

以细胞学技术检测X 脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS 的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X 染色体不仅只是与脆性部位FRAXA 有关，而且与原来认为是普通脆性部位的FRAXE 也相关，近来又发现FRAXF部位似乎也与脆性X 染色体有关，而目前只能检测与FRAXA 相关的FMRⅠ基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。

DNA 印迹技术可以检测出前突变、嵌合体、全突变以及大片段的缺失，但对较小片段的前突变和缺失则效果较差，PCR 则适合于检测重复数小的前突变，但不能检测甲基化。

实验室检查：

1.细胞学检测

(1)脆性X 染色体检查：脆性X 染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，一般只有50%左右。由于在X 染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD 等)，所以即使检出脆性X 位点的存在也不能确诊为FXS 患者或携带者。因此，该检查只能作为初筛试验，不能用作确诊的工具。

(2)荧光原位杂交技术检查：对于疑为FMRⅠ基因大片段缺失的患者可作FISH 检测。以荧光标记的探针，对经过秋水仙素等处理，处于中期分裂象的细胞染色体进行原位杂交，正常染色体有荧光显示，而相应部位有缺失的染色体则无荧光显示。

2.基因检测

(1)DNA 印迹技术(Southern Blot)：动态突变和大片段的缺失突变会造成FMRⅠ基因片段长度的显著改变，因此可用Southern 印迹技术进行检测。针对FMRⅠ基因不同的突变类型可以选用不同的限制性内切酶和探针。EcoRⅠ或HindⅢ限制性内切酶加pE5.1(或afaxal)探针，可检测出全突变或大片段的前突变，因此适用于检测具有智力异常的先证者。BclⅠ内切酶加StB12.3 等探针可检测出含CGG 在内的弥散区带，能较好地检出并初步确定前突变的大小。PstⅠ内切酶加OX0.55 探针可检测CGG 重复数较小的前突变。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶，如EagⅠ，BssHⅠ，SacⅠ等，则能检测出CpG 岛的甲基化，可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。Southern 印迹技术敏感，准确，是经典的检测方法，但技术繁杂，不适用于普通群体或高危群体的筛选，也无法精确测定CGG 的重复数。

(2)聚合酶链反应(PCR)技术：选用合适的引物，对患者的FMRⅠ基因片段进行PCR 扩增，扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后直接观察结果，可准确判断CGG 的重复数。此法用于发现重复数小的前突变以及观察普通群体中的(CGG)n 分布，由此确定正常和前突变之间CGG 重复数的分界。该方法简便，适于普查，缺点是CGG 重复次数多的全突变顺序中含有大量GC 堿基，PCR 反应有一定难度。PCR 技术无法检出甲基化，故也不能检出嵌合型。

3.蛋白质检测 由于FMRP 在正常人几乎每种组织和细胞中均有表达，而在FXS 的患者中却不表达或异常表达，因此用抗FMRP 单克隆抗体作免疫组化或免疫荧光技术可以检测该蛋白质的存在。早期人们仅对可疑者的血涂片采用此法作检测，近来采用羊水中的胎儿脱落细胞观察是否存在FMRP 作为诊断FXS 产前诊断的指标。

其他辅助检查：常规做B 超、心电图、脑电图等检查，可发现大睾丸、脑电图异常波型等。

11 鉴别诊断

与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。

12 治疗方案

本病为X 连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷磷酸增加。给予0.5mg/(kg?d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。

脆性X 染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、眼球震颤，最常见的是斜视。如果这种情况发生，折射镜矫正可防止发展成为弱视。涉及矫形外科的问题与相关组织异常有关，包括扁平足、脊柱侧弯、关节松弛等，一般极少需要进行外科治疗。腹股沟疝是相关组织松弛的表现。反复中耳感染需要抗生素治疗，如果这种情况持续，需抽取分泌物和放置引流管，也要进行听力检查。如果有心脏杂音或喀喇声，需要进行超声心动图检查。发现有二尖瓣脱垂需考虑预防性使用抗生素。癫痫，最常见部分发作或全身阵挛型发作，在约20%发病男性中出现，他们普遍对抗癫痫药反应良好。EEG 只能提示是否存在癫痫的可能。大睾丸症可能在青春期前出现，应该让父母认识到这一情况不需要治疗或不会引起任何症状，包括性早熟。

对全突变脆性X 染色体的男孩采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害，可以采用结构化学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为。视觉文字提示和重复的逐字阅读方法有助于患儿加工新的、程序性信息和视觉运动协调。计算机学习对促进视觉学习和注意力方面有帮助。此外，这些儿童可从服从简短指令的语言疗法中得益。“塑形”技术(渐进学习法)能很好地帮助他们学习日常生活技能。另外还可从社会技能训练中获益。如果ADHD 成为问题，使用精神振奋剂可得到改善。

患脆性X 染色体女性的教育需要根据认知损害的程度和类型。使用与全突变男性类似的方法对那些有精神发育迟滞表现的女性同样有效。生长发育正常，但有学习困难的女性需要适当的针对非言语性学习障碍的特殊教育服务。个别辅导和精神药物对治疗相关的精神心理障碍有用。她们也可以从社会技能训练中获益。

叶酸治疗的根据是发现叶酸能阻止染色体上出现脆性X 的改变，但是这种治疗方法是否有效仍存在争论，大部分研究未能证明叶酸对行为和认知有确定的疗效。

13 并发症

智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。

14 预后及预防

预后：本病征对生命无危害。

因为脆性X 染色体是一种新认识到的疾病，长远的结果仍未清楚。有脆性X 前突变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要中度到全面帮助。此外，由于交流障碍、行为问题以及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻度认知损害基础上合并的害羞和社会焦虑会明显干扰她们的独立性。

预防：因为FMRⅠ基因作为脆性X 染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X 的DNA 试验)，可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG 叁核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。

1995 年建立了检测FMRP 及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X 染色体新生儿成为可能。

15 流行病学

据报道该病在男性群体中的患病率为1∶4000，在女性群体中的发病率为1∶6 万，也有报道认为FXS 在男孩中的发病率为1∶1500，在女孩中为1∶2500。FXS 在弱智者中占6.0%～10.4%，在学习困难儿童中占2.6%。河南医科大学对130 例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，检出5 例脆性X染色体，检出率为3.77%。

16 特别提示

因为FMRⅠ基因作为脆性X 染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X 的DNA 试验)，可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG 叁核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。1995年建立了检测FMRP 及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X 染色体新生儿成为可能。

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